Down Sendromlu Bebek Nasıl Anlaşılır

 

 

Down Sendromu Nedir?

Down Sendromunu en basit şekliyle açıklamak gerekirse genetik bir kromozom anomalisidir. Bir insanın vücudunda 23 tanesi anneden 23 tanesi babadan gelen toplam 46 kromozom bulunur. Down Sendromlu bireyde bu kromozom sayısı 47’dir. Genellikle bebek anne karnında büyürken, 21. kromozomdan bir tane daha ortaya çıkar.

 

Tedavisi Var Mıdır?

Down Sendromu, genetik bir durumdur ve hayır herhangi bir tedavisi yoktur.

 

Down Sendromu Ne Kadar Yaygındır?

Her 700-800 doğumda bir görülür. Annenin yaşı ilerledikçe, Down Sendromunun görülme sıklığı da artar. 35 yaşın üstündeki kadınlarda görülme sıklığı 350’de 1’dir. 40 yaşına kadar her yaşta, %1 bu oran artar. 40 yaşındaki bir annenin Down Sendromuna sahip bir bebek dünyaya getirme oranı yaklaşık 30’da 1’dir.*

 

Down Sendromu Kalıtsal Mıdır?

Translokasyon tipi Down Sendromunda anne ya da baba taşıyıcı olabilmektedir. Anne taşıyıcı ise Down Sendromlu bebek dünyaya getirme olasılığı %20, baba taşıyıcı ise bu oran %5’den azdır.

Diğer tip Down Sendromları kalıtsal değildir.

 

Down Sendromu Çeşitleri Nelerdir?

Üç çeşit Down Sendromu vardır.

  1. Trisomy 21: En yaygın tip Down Sendromudur. Down Sendromlu bireylerin %90-95’inde bu tip görülür. Normalde her kromozomdan bir çift vardır. Bu tipte 3 adet 21. kromozomdan bulunur. Bebek anne karnında gelişirken, anne veya babadan gelen 21. kromozom ayrılamaz, yapışık kalır. Embrio hücreleri, bu kromozomu göremeyince yenisini üretir. Böylece ortaya fazladan 1 kromozom çıkar. 46 yerine 47 kromozom olur.

 

  1. Translokasyon: Görülme sıklığı %3-5’tir. Bu tipte 46 kromozom vardır. Fakat 21. kromozom fazladan bölünerek genellikle 14. kromozoma yapışır. 21. kromozomdan 3 tane olmuş olur. İlk tipteki sorunların aynısı görülür.

 

  1. Mozaik: En az yaygın olan Down Sendromu çeşididir. Hücrelerin bazılarında 46 bazılarında ise 47 kromozom bulunur. Bazı araştırmalar, bu tip Down Sendromuna sahip bireylerin, daha az Sendrom özelliği gösterebileceğini belirtse de henüz yaygın bir çalışma yapılmamıştır.

 

Down Sendromu Nasıl Anlaşılır?

Hamilelik sırasında yapılan kan testleri ve ultrason görüntüleri %100 doğru sonuç vermeyebilir. Gebelik sırasında en kesin sonucu 9-14. haftalarda yaptıracağınız CVS ve 15-20. haftalarda yaptıracağınız amniosentez testleri verecektir. Bu testler %1 düşük yaptırma riski taşıdığı için, doktorunuz ultrason görüntüsü, kan testleri, yaşınız, vs gibi faktörleri göz önüne alarak, ancak risk varsa yapılmasını salık verecektir.

Doğum sonrası kendini gösteren bazı fiziksel belirtilere ek olarak yapılacak karyotip testleri ile Down Sendromu teşhisi yapılabilir.

 

Down Sendromu Ultrasonda Belli Olur mu?

Ultrason, Down Sendromunu kesin olarak teşhis etmez. Ancak doktorunuz, ultrasonda bebeğin burun kemiğine, kalça ve diz eklemlerine, ayak başparmaklarına, kulak uzunluğuna, vs bakar. Risk taşıyan bir durum gördüğünde de ek testlerle ancak bu teşhisi koyar.

 

Down Sendromu Doğumdan Sonra Ne Zaman Belli Olur?

Doğumdan sonra bebekte çekik gözler, basık bir yüz, avuç içindeki tek derin çizgi, vs gibi fiziksel özellikler görülebilir. Fakat bunlar kendi başına Down Sendromunu teşhis etmez. Bu yüzden kromozom testleri, karyotip veya FISH testleri yapılır. Bebeğin bir miktar kan örneği alınarak, kromozomlarına bakılır.

 

Down Sendromlu Bebek Özellikleri?

Tüm Down Sendromlu bireyler aynı özellikleri taşımaz.

 

Fiziksel Özellikler

Küçük ve çekik gözler

Kısa burun

Kısa parmaklar

Avuç içinde tek çizgi

Kalın ense

Kıvrık serçe parmak

Ayak başparmağının ayrık durması

 

Gelişim ve Sağlık Problemleri

Genellikle yaşıtlarından daha yavaş büyürler

Kısa boy

Yavaş metabolizma

Kas gevşekliği (hipotoni)

 

Zihinsel Gerilik

Down Sendromuna sahip çocuklarda, farklı derecelerde zihinsel gerilik görülebilir. Zihinsel gelişimleri, genellikle yaşıtlarına göre daha geriden gelmektedir. Fakat doğru zamanda, doğru müdahalelerle bu sorun büyük oranda çözülebilir.

 

Down Sendromu Hakkında Yanlış Bilinenler

  • Sadece yaşlı annelerin Down Sendromlu bebekleri olur

YANLIŞ: 35 yaşının üzerindeki annelerde, down sendromlu bebek doğurma riski daha fazla olsa da, genç annelerin de Down Sendromlu bebekleri olabilir.

 

  • Down Sendromlu bireylerin ömürleri kısa olur

YANLIŞ: Down Sendromlu bireylerin, sağlıklı bir insan kadar ömürleri olmasa da 60 yaşına kadar yaşamaları aslında normaldir. Hatta 80 yaşına kadar yaşayan da var. Fiziksel rahatsızlıklara daha yatkın olduklarından, doğru bakım ve desteğe ihtiyaçları vardır.

 

  • Down Sendromlu bireyler okuyup-yazamazlar

YANLIŞ: Doğru bir eğitimle, okuyup, yazabilir hatta üniversiteye bile gidebilirler.

 

  • Down Sendromlu çocuklar devlet okuluna gidemezler

YANLIŞ: Karma eğitim kapsamında, Down Sendromlu çocuklar da devlet okuluna giderler. Hatta gitmeleri tavsiye edilir. Yapılan araştırmalar, özel eğitim öğrencisi olan sınıflarda, hem özel eğitim öğrencisinin hem de böyle bir ihtiyacı olmayan öğrencilerin akademik yönden daha başarılı olduğunu göstermiştir.

 

  • Down Sendromlu bireyler acı hissetmezler

YANLIŞ: Down Sendromlu bireyler de acı hissederler fakat acıya verdikleri tepki daha az ve yavaştır. Bu yüzden, Down Sendromlu çocuk sahibi anne-babalara, çocukları göstermese bile acı çekiyor olabileceği belirtilmelidir.

 

  • Down Sendromu ile Alzaymır Hastalığı arasında bir ilişki vardır

DOĞRU: Alzaymır hastalığına sahip ve Down Sendromlu bireylerin beyinlerinde benzerlikler görülmüştür. Fakat bu Down Sendromuna sahip bireylerin her zaman Alzaymır olacaklarını göstermez. Yapılan araştırmalar Down Sendromlu bireylerin %20-25’nin 50 yaşından önce Alzaymır olduğunu göstermektedir.

 

  • Down Sendromlu bireylerin çocukları olmaz

Hem DOĞRU Hem YANLIŞ: Bir kaç istisna görülmüşse de Down Sendromlu erkeklerin çocukları olmamaktadır. Sterildirler. Fakat kadınlar hamile kalabilir, çocuk sahibi olabilir.

* www.ndss.org

 

 

Lütfen Paylaşın

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir